ΤΗΣ ΑΝΔΡΟΝΙΚΗΣ ΧΡΥΣΑΝΘΟΥ*
Με την επιτυχή ολοκλήρωση των σπουδών μου στο μεταπτυχιακό πρόγραμμα Ιατρικής Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), συνέχισα για διδακτορικές σπουδές στο Τμήμα Νευρογενετικής του ΙΝΓΚ. Από τον Οκτώβριο του 2020 βρίσκομαι στο εργαστήριο εκπονώντας τη διατριβή μου υπό την επίβλεψη της Καθηγήτριας Κυπρούλας Χριστοδούλου, Διευθύντριας του Τμήματος και του Δρ Αντώνη Βερβέρη.
Σκοπός της διατριβής μου είναι ο λειτουργικός χαρακτηρισμός της ανοκταμίνης 10 (ΑΝΟ10), ενός πρωτεϊνικού καναλιού ιόντων χλωρίου που πιθανό να εμπλέκεται στην παθογένεση μιας σπάνιας νευροεκφυλιστικής ασθένειας, της αυτοσωμικής υπολειπόμενης παρεγκεφαλιδικής αταξίας τύπου 10 (SCAR10). Μεταλλάξεις στο γονίδιο ΑΝΟ10/ΤΜΕΜ16Κ που κωδικοποιεί την ανοκταμίνη 10, έχουν βρεθεί σε περισσότερους από 70 ασθενείς παγκοσμίως, με τον φαινότυπο και την έναρξη των συμπτωμάτων της ασθένειας να ποικίλει, ανάλογα με τον τύπο μετάλλαξης που φέρει ο κάθε ασθενής. Ο βιολογικός μηχανισμός που οδηγεί στην παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 10 παραμένει κατά μεγάλο βαθμό άγνωστος. Μέσα από το ερευνητικό μου project επιδιώκουμε να ταυτοποιήσουμε το πρωτεομικό προφίλ της νόσου SCAR10. Αυτό θα επιτευχθεί δημιουργώντας αρχικά κυτταρικές σειρές που φέρουν μεταλλάξεις που έχουν βρεθεί σε ασθενείς με SCAR10, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία αιχμής CRISPR/Cas9, και έπειτα διεξάγοντας πρωτεομική ανάλυση ούτως ώστε να αναγνωριστούν οι πρωτεΐνες που παρουσιάζουν διαφορική έκφραση μεταξύ των τροποποιημένων και μη κυτταρικών σειρών. Αυτό θα είναι ένα βήμα προς την αποσαφήνιση και κατανόηση του μηχανισμού που οδηγεί στην παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 10.
Η καθημερινή ενασχόληση στο εργαστήριο συνήθως ξεκινά αφού έχω ελέγξει το πλάνο εργασίας της συγκεκριμένης μέρας, το οποίο τις πλείστες φορές έχει σχεδιαστεί από τις προηγούμενες μέρες. Η εργαστηριακή δουλειά απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή ενώ τα εργαστηριακά πρωτόκολλα προσαρμόζονται και κάποιες φορές αντικαθίστανται, ανάλογα με την έκβαση των πειραμάτων και τις ανάγκες του έργου. Έπειτα ακολουθεί η συλλογή και η ανάλυση των εκάστοτε δεδομένων, η καταγραφή τους και η δημιουργία γραφικών παραστάσεων ή/και σχεδιαγραμμάτων. Εκτός από το πειραματικό κομμάτι, εξίσου σημαντική είναι και η μελέτη επιστημονικών δημοσιεύσεων, διαφόρων μεθοδολογιών και πρωτοκόλλων. Είναι απαραίτητο να παρακολουθώ τις εξελίξεις που αφορούν το επιστημονικό μου έργο, και γενικά οτιδήποτε σχετίζεται με την ανοκταμίνη 10 και την παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 10. Μάλιστα, έχω συγγράψει μια συστηματική ανασκόπηση για τον βιολογικό ρόλο της ανοκταμίνης 10, σύμφωνα με τα δεδομένα της υπάρχουσας βιβλιογραφίας, η οποία έχει βοηθήσει στον εντοπισμό κενών στον χαρακτηρισμό της πρωτεΐνης και συνεπώς στην προσαρμογή του ερευνητικού μας πλάνου. Όλες οι πειραματικές εξελίξεις του έργου, όποιες νέες ιδέες ή εισηγήσεις, αλλά και τα προβλήματα που προκύπτουν στην πορεία, αναλύονται στις συναντήσεις με τους επιβλέποντές μου.
Παράλληλα με την έρευνα που διεξάγεται, υπάρχουν πολλές ευκαιρίες επιμόρφωσης κατά τη διάρκεια των διδακτορικών σπουδών στο ΙΝΓΚ και στην Κύπρο γενικότερα, όπως διαδικτυακά σεμινάρια, συνέδρια στην Κύπρο ή στο εξωτερικό, και διάφορες διαλέξεις που πραγματοποιούνται στο ΙΝΓΚ από επιστημονικό προσωπικό του Ινστιτούτου ή και άλλων ακαδημαϊκών ιδρυμάτων. Προσωπικά, είχα την ευκαιρία να συμμετάσχω και να παρουσιάσω τη δουλειά μου σε συνέδρια τόσο στην Κύπρο όσο και στο εξωτερικό, μια εμπειρία μοναδική που μου επέτρεψε να γνωρίσω επιστήμονες από διάφορα μέρη του κόσμου και να ανταλλάξουμε απόψεις, και γνώσεις. Ιδιαίτερα σημαντική είναι η ευκαιρία για καθημερινή αλληλεπίδραση με το επιστημονικό προσωπικό του ΙΝΓΚ, η οποία είναι καταλυτική για την περαιτέρω επιμόρφωση μου και την αντιμετώπιση τυχόν δυσκολιών που προκύπτουν.
Οι διδακτορικές σπουδές απαιτούν πολλή δουλειά και αφοσίωση. Δεν λείπουν οι μέρες που η απογοήτευση και το άγχος μπορεί να υπερτερούν του ενθουσιασμού, όμως είναι και αυτά αναπόσπαστο μέρος του ταξιδιού που καλούμαστε να εκπληρώσουμε. Η πορεία αυτή, όπως και κάθε άλλη, έχει αρκετά σκαμπανεβάσματα, και δεν αποτελεί μια εύκολη υπόθεση, τα εφόδια όμως που σου προσφέρει, οι γνώσεις, οι δεξιότητες και οι εμπειρίες, είναι ανεκτίμητα!
Ανδρονίκη Χρυσάνθου
Υποψήφια Διδάκτωρ στο Πρόγραμμα Ιατρικής Γενετικής
Τμήμα Νευρογενετικής
