Με το γνωστό Αμερικανικό Δίκτυο Νοσοκομείων Παίδων Shriners
Η Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Λευκωσίας ανακοινώνει τη συμμετοχή της στο ‘Ερευνητικό Έργο Γονιδιώματος και Ιατρικής Ακρίβειας του Δικτύου των Νοσοκομείων Παίδων Shriners (Shriners Hospitals for Children Genomics and Precision Medicine Project)'.
Το γνωστό Αμερικανικό Δίκτυο Νοσοκομείων για παιδιά 'Shriners Hospitals for Children (SHC)' αποτελείται από 22 Νοσοκομεία στη Βόρεια Αμερική και συνεργάζεται με διάφορα ιατρικά κέντρα στο εξωτερικό. Από το 1981, με την πρωτοβουλία και τη συνεχή στήριξη του φιλανθρωπικού ιδρύματος Γιώργου και Θέλμας Παρασκευαΐδη, οι ορθοπεδικοί του SHC επισκέπτονται την Κύπρο σε ετήσια βάση και προσφέρουν δωρεάν ιατρικές εξετάσεις σε παιδιά που αντιμετωπίζουν ορθοπεδικά προβλήματα. Μέχρι σήμερα έχουν εξεταστεί γύρω στις 12,000 παιδιά από όλες τις κοινότητες της Κύπρου. Τα σοβαρά περιστατικά που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν στην Κύπρο, παραπέμπονται στο Νοσοκομείο Shriners στο Σπρίνγκφιλντ της Μασαχουσέτης, με τη χορηγία του Ιδρύματος Γιώργου και Θέλμας Παρασκευαΐδη. Μέχρι τώρα έχουν σταλεί και εγχειριστεί δωρεάν περισσότερα από 3,500 παιδιά.
Πρωταρχικός στόχος του ερευνητικού έργου είναι να εξετάσει το ανθρώπινο γονιδίωμα με σκοπό την καλύτερη κατανόηση των γενετικών πτυχών σπάνιων παιδιατρικών παθήσεων, προσβλέποντας έτσι στην ανάπτυξη μιας πιο ακριβούς και εξατομικευμένης ιατρικής πρακτικής. Το έργο θα εστιάσει σε παιδιατρικές παθήσεις που αντιμετωπίζονται από το Δίκτυο Νοσοκομείων SHC και οι οποίες αποτελούνται από 5 κατηγορίες: σχιστία του χείλους (λαγωχειλία) και της υπερώας (λυκόστομα), ορθοπεδικά προβλήματα, τραυματισμός του νωτιαίου μυελού, μεταβολικά νοσήματα των οστών και εγκαύματα. Η μοριακή ανάλυση του γονιδιώματος στοχεύει στο (α) να εξακριβώσει τη γενετική βάση των σπάνιων αυτών παιδιατρικών παθήσεων (β) να εξετάσει καινούριες (γαμετικές και de novo) μεταλλάξεις σε γονίδια των ασθενών και (γ) να αναπτύξει εξατομικευμένη διάγνωση και θεραπείες που να οδηγούν στην αποτελεσματικότερη φροντίδα των ασθενών. Αναμένεται ότι αυτή η μελέτη θα βοηθήσει τους επιστήμονες και τους κλινικούς ερευνητές να αναδείξουν νέους τρόπους πρόληψης και θεραπείας των προαναφερόμενων σπάνιων παιδιατρικών παθήσεων.
Η έρευνα θα περιλαμβάνει την εθελοντική συμμετοχή ασθενών του δικτύου SHC στις ΗΠΑ και ασθενών που θα εξετάζονται από ιατρούς των νοσοκομείων SHC στην Κύπρο. Οι συμμετέχοντες και οι γονείς τους θα παρέχουν δείγμα σάλιου και πληροφορίες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό τους. Το δείγμα της έρευνας, ανά έτος, θα περιλαμβάνει 5,000 ασθενείς από τις ΗΠΑ, Καναδά και Μεξικό και 100 ασθενείς από την Κύπρο, αγόρια και κορίτσια ηλικίας 4 μέχρι 21 ετών. Η μελέτη θα διαρκέσει 10 χρόνια και αναμένεται ότι σε αυτήν θα συμμετέχουν συνολικά 1,000 Κύπριοι ασθενείς με τους γονείς τους. Η εγγραφή ασθενών στην Κύπρο αναμένεται να ξεκινήσει το 2021. Όλες οι γονιδιωματικές αναλύσεις των δειγμάτων θα πραγματοποιηθούν σο εργαστήριο του SHC Genomics Institute στις ΗΠΑ.
Στο ερευνητικό έργο συμμετέχουν εκ μέρους των νοσοκομείων SHC: ο Δρ. Kamran Shazand, ο Δρ. Marc Lalande, ο Δρ. Gary Gottesman, ο κ. Vinieth Bijanki, ο κ. Coleman Hilton και η κα Brianna Liquori. Εκ μέρους της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Λευκωσίας συμμετέχουν η Δρ. Κωνσταντίνα Κωνσταντίνου που είναι και η συντονίστρια του έργου στην Κύπρο, ο Καθηγητής Πέτρος Καραγιάννης και η Δρ. Χριστιανά Χαραλάμπους.
Το έργο έχει ήδη λάβει τις σχετικές εθνικές εγκρίσεις βιοηθικής και από τις δύο χώρες.
