Κλινικής Καθηγήτριας Παιδονευρολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Λευκωσίας
Το Σύνδρομο Νικολαΐδη-Μπαραϊτσερ (NCBRS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που πήρε το όνομά της από την Πάολα Νικολαΐδου, Κλινική Καθηγήτρια Παιδονευρολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Λευκωσίας, και τον Κλινικό Γενετιστή Μάικλ Μπαραϊτσερ. Αναφέρθηκε για πρώτη φορά από τους δύο επιστήμονες το 1993 και χαρακτηρίζεται από διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου, νοητική υστέρηση, επιληψία, και διάφορες σωματικές ανωμαλίες. Με λιγότερες από 270 επιβεβαιωμένες περιπτώσεις παγκοσμίως, παραμένει σημαντικό αντικείμενο ιατρικής έρευνας.
Το NCBRS παρουσιάζεται από τη γέννηση ενός παιδιού και συνήθως αναγνωρίζεται στην παιδική ηλικία. Κύρια χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν αραιά μαλλιά, προεξέχον μέτωπο, διάπλατα μάτια, πλατιά ρινική γέφυρα και πλατύ στόμα με λεπτό άνω χείλος. Η νοητική αναπηρία κυμαίνεται από ήπια ή έως σοβαρή, και τα άτομα συχνά παρουσιάζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και επιληψία. Σωματικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν χαμηλό ανάστημα, μικρά χέρια και πόδια, δυσκαμψία αρθρώσεων και σκολίωση.
Το σύνδρομο επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του σώματος, προκαλώντας διάφορα προβλήματα υγείας, όπως αναπνευστικά και δυσκολίες στη σίτιση. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Πρόσφατες γενετικές έρευνες έχουν εντοπίσει μεταλλάξεις στο γονίδιο SMARCA2 στο χρωμόσωμα 9, ως την κύρια αιτία του NCBRS. Αυτό το γονίδιο είναι κρίσιμο για την αναδιαμόρφωση της χρωματίνης, απαραίτητη για τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. Η κατανόηση αυτών των μηχανισμών έχει ανοίξει νέους ορίζοντες για πιθανές θεραπευτικές παρεμβάσεις.
Στο πλαίσιο του πρώτου συνεδρίου στο Ηνωμένο Βασίλειο για τις οικογένειες με παιδιά με το σύνδρομο NCBRS που πραγματοποιήθηκε στο Λονδίνο στις 8 και 9 Ιουνίου 2024, η Καθηγήτρια Πάολα Νικολαΐδου τιμήθηκε για τον ρόλο και τη συμβολή της στην έρευνα και τη διαχείριση του συνδρόμου NCBRS. Η Καθηγήτρια Νικολαΐδου, συμπρόεδρος του Επιστημονικού Συμβουλίου του NCBRS Worldwide Foundation, τόνισε τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της ολοκληρωμένης φροντίδας: "Στόχος μας είναι να παρέχουμε στις οικογένειες και στους επαγγελματίες υγείας τις γνώσεις και τους πόρους που χρειάζονται για να διαχειριστούν αποτελεσματικά τις ποικίλες δυσκολίες που προκύπτουν λόγω του συνδρόμου . Με την προώθηση αυτής της συλλογικής προσέγγισης, θα μπορούμε να βελτιώσουμε την ποιότητα ζωής των ατόμων που επηρεάζονται από το NCBRS και των οικογενειών τους."
